Гемофилия

Гемофилия — наследственная болезнь, которой болеют только мальчики, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. Возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы — как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы)

Кровь наливается в сустав и сустав становится неподвижным.

и мышечные ткани (гематомы).

Называется вишневая косточка — внутри мышцы плотное образование, которое не рассасывается и кальцинируется, причиняя сильную боль.

Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза.

Это не проблема тромбоцитов, не проблема клеток, а того, что не хватает определенных веществ, которые должны обеспечивать свертываемость.

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии.

Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII

Всего их XXII.

(антигемофильного глобулина).

Тромбоциты не могут склеиться, когда требуется свертываемость. Медицинское лечение — фактор просто переливают извне и на какое-то время хватает, кровеостанавливающая терапия и все. Как генетическое заболевание оно неизлечимо. Болеют только мужчины, женщины являются только носителями.

Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактораплазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Нынешний Король Филипп — правнук Александра III. В царских кровях европейских домов большинство страдают гемофилией, так как очень много кровнородственных браков.